最近更新时间:2026-11-03 20:35:36
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一次性捕获人类 20,000 多个基因的外显子及其侧翼区域进行高通量测序,对不同个体中的所有基因功能区域的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,增加提示 CNVs 变异分析,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确,可有效提高单基因遗传病的诊断率。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病。
经单基因或 Panel 检测阴性,需要全面诊断的患者。
没有可供选择的临床指征的患者。
使用 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析,可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 Kb的微缺失 / 微重复,用来排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。


对全基因组范围内的序列进行测序,从而对不同个体中的的 SNPs、InDels、CNVs、SVs 等变异信息进行全面检测。较全外显子组所覆盖的区域更广,不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列,也覆盖了内含子序列和基因间序列,在进一步提升临床遗传检测的效能的同时,更有助于科学研究。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
高度怀疑患者有遗传病的可能,全外显子组测序等一种或多种遗传学检测未获得明确的分子诊断,需要全面诊断的患者
没有可供选择的临床指征的患者。
临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高,为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的患者
靶向捕获人类线粒体基因组进行高通量测序,对不同个体中线粒体基因组 37 个基因及 D-Loop 区的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,辅助临床诊断。

临床疑似线粒体疾病患者
具有典型母系遗传特征的,临床表现复杂无法确定的疾病



靶向药是一种通过特异性作用于癌细胞、炎症细胞和免疫细胞的分子靶点来治疗疾病的药物。靶向药可以更加精准地攻击靶标分子,减少对正常细胞的损害,从而提高治疗效果和降低不良反应。靶向药的种类和疗效取决于患者的基因组,因此基因检测可以帮助医生制定个性化的治疗方案,提高治疗效果和降低不良反应。
随着年龄的增长,身体的健康问题也会随之出现。轻度脑梗是一种常见的疾病,它会对人的生活和工作产生很大的影响。对于患者来说,预防比治疗更加重要。本文将介绍轻度脑梗的基因检测以及基因鉴定技术,帮助您更好地预防疾病。一、轻度脑梗的症状及危害轻度脑梗是脑部血管突然出现短暂的缺血状态,通常持续时间不超过24小时。轻度脑梗的症状包括头痛、眩晕、视力模糊等,还可能出现言语不
近年来,基因检测越来越受到人们的关注,而突变基因检测尤其备受关注。突变基因检测是指检测人体中是否存在突变的基因,从而预防或早期发现与突变基因相关的疾病。但是,面对市场上各种检测机构,如何选择靠谱的机构进行突变基因检测呢?机构资质和技术实力选择靠谱的检测机构,首先要看其是否具备相应的资质和技术实力。一家好的机构应该具备国家认可的资质,并且拥有一支专业的技术团队
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癌症基因检测是通过检测人体中的DNA,了解是否携带了易患癌症的基因突变,从而预测个体患癌风险的一种检测方法。癌症基因检测的样本主要有口腔拭子、血液和其他组织细胞。癌症基因检测的价格因检测机构、检测项目、样本类型等因素而异。其他组织细胞的检测价格则更高,需要根据具体情况来确定。如果您有进行癌症基因检测的需求,可以选择中天基因平台进行预约。