最近更新时间:2026-11-03 02:34:03
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一次性捕获人类 20,000 多个基因的外显子及其侧翼区域进行高通量测序,对不同个体中的所有基因功能区域的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,增加提示 CNVs 变异分析,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确,可有效提高单基因遗传病的诊断率。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病。
经单基因或 Panel 检测阴性,需要全面诊断的患者。
没有可供选择的临床指征的患者。
使用 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析,可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 Kb的微缺失 / 微重复,用来排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。


对全基因组范围内的序列进行测序,从而对不同个体中的的 SNPs、InDels、CNVs、SVs 等变异信息进行全面检测。较全外显子组所覆盖的区域更广,不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列,也覆盖了内含子序列和基因间序列,在进一步提升临床遗传检测的效能的同时,更有助于科学研究。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
高度怀疑患者有遗传病的可能,全外显子组测序等一种或多种遗传学检测未获得明确的分子诊断,需要全面诊断的患者
没有可供选择的临床指征的患者。
临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高,为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的患者
靶向捕获人类线粒体基因组进行高通量测序,对不同个体中线粒体基因组 37 个基因及 D-Loop 区的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,辅助临床诊断。

临床疑似线粒体疾病患者
具有典型母系遗传特征的,临床表现复杂无法确定的疾病



同时,全外显子组基因检测也可以用于亲子鉴定等领域,帮助人们确认亲子关系,保障合法权益。个人进行全外显子组基因检测需要到专业的基因检测机构进行检测。
肝癌是一种高发病率的癌症,其治疗方法并不多样化,而肝癌靶向药的出现为肝癌患者带来了福音。但是,肝癌靶向药并非所有患者都适用,需要先进行基因检测,以确定患者是否适合该药物。那么,肝癌靶向药需要做基因检测,需要提供什么东西呢?一、血液样本基因检测需要提供血液样本,这是最基本的需求。患者需要前往正规医院或基因检测机构,由专业人员提取血液样本。采血过程简单快捷,不会
靶向基因检测的意义随着基因技术的不断发展,基因检测已经成为了人们关注健康的一种重要方式。靶向基因检测需要什么样本靶向基因检测需要采集人体样本进行检测,常见的样本包括:1. 口腔拭子:通过采集口腔黏膜上的细胞,提取DNA进行检测。
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