最近更新时间:2026-10-18 20:43:20
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一次性捕获人类 20,000 多个基因的外显子及其侧翼区域进行高通量测序,对不同个体中的所有基因功能区域的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,增加提示 CNVs 变异分析,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确,可有效提高单基因遗传病的诊断率。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病。
经单基因或 Panel 检测阴性,需要全面诊断的患者。
没有可供选择的临床指征的患者。
使用 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析,可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 Kb的微缺失 / 微重复,用来排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。


对全基因组范围内的序列进行测序,从而对不同个体中的的 SNPs、InDels、CNVs、SVs 等变异信息进行全面检测。较全外显子组所覆盖的区域更广,不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列,也覆盖了内含子序列和基因间序列,在进一步提升临床遗传检测的效能的同时,更有助于科学研究。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
高度怀疑患者有遗传病的可能,全外显子组测序等一种或多种遗传学检测未获得明确的分子诊断,需要全面诊断的患者
没有可供选择的临床指征的患者。
临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高,为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的患者
靶向捕获人类线粒体基因组进行高通量测序,对不同个体中线粒体基因组 37 个基因及 D-Loop 区的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,辅助临床诊断。

临床疑似线粒体疾病患者
具有典型母系遗传特征的,临床表现复杂无法确定的疾病



简介遗传性血色病基因检测套餐遗传性血色病基因检测套餐需要采集静脉血样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,遗传性血色病基因检测套餐检测周期大概需要15工作日,咨询热线4009-603-608[详细]
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简介淋病奈瑟菌(NG) RNA定性淋病奈瑟菌(NG) RNA定性需要采集其它样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,淋病奈瑟菌(NG) RNA定性检测周期大概需要3工作日,咨询热线4009-603-608[详细]
胰腺癌靶向基因检测是一种分子诊断技术,它可以分析肿瘤细胞中的基因变异,从而确定哪些基因可能导致癌症。胰腺癌靶向基因检测的费用因各种因素而异。相对于传统的诊断方法,胰腺癌靶向基因检测有很多优势。需要注意的事项在进行胰腺癌靶向基因检测之前,需要注意以下几点。
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什么是靶向治疗?靶向治疗是一种个性化治疗方法,通过针对患者个体基因的特点,选择特定的药物来对症治疗。相较于传统化疗,靶向治疗更加精准,能够最大程度地减少对正常细胞的伤害,提高治疗效果。为什么要做基因检测?对于靶向治疗来说,基因检测是非常重要的一步。基因检测可以帮助医生确定患者的基因型,选择最适合该患者的药物。如果患者的基因型无法与特定药物匹配,那么该药物对患
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