最近更新时间:2026-11-01 13:56:40
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一次性捕获人类 20,000 多个基因的外显子及其侧翼区域进行高通量测序,对不同个体中的所有基因功能区域的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,增加提示 CNVs 变异分析,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确,可有效提高单基因遗传病的诊断率。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病。
经单基因或 Panel 检测阴性,需要全面诊断的患者。
没有可供选择的临床指征的患者。
使用 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析,可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 Kb的微缺失 / 微重复,用来排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。


对全基因组范围内的序列进行测序,从而对不同个体中的的 SNPs、InDels、CNVs、SVs 等变异信息进行全面检测。较全外显子组所覆盖的区域更广,不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列,也覆盖了内含子序列和基因间序列,在进一步提升临床遗传检测的效能的同时,更有助于科学研究。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
高度怀疑患者有遗传病的可能,全外显子组测序等一种或多种遗传学检测未获得明确的分子诊断,需要全面诊断的患者
没有可供选择的临床指征的患者。
临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高,为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的患者
靶向捕获人类线粒体基因组进行高通量测序,对不同个体中线粒体基因组 37 个基因及 D-Loop 区的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,辅助临床诊断。

临床疑似线粒体疾病患者
具有典型母系遗传特征的,临床表现复杂无法确定的疾病



简介HHH综合征HHH综合征需要采集静脉血样本进行检查,一般情况下可以自行采样,现场采样,上门采样,HHH综合征检测周期大概需要15工作日,咨询热线4009-603-608[详细]
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基因检测是一项高科技的检测技术,通过对人体基因进行检测,可以了解到个体的健康状况、遗传病情况以及基因特征等信息,对于保障个人健康、预防疾病、了解自身特征等方面都有着重要的意义。那么,成都哪里可以做基因检测呢?附近哪里有做呢?下面,我们将为大家介绍一下如何选择靠谱的基因检测机构。如何选择靠谱的基因检测机构?首先,我们需要明确一点,基因检测机构必须具备国家相关资
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简介乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤,而乳腺癌21基因检测是一种常用的基因检测方法。乳腺癌21基因检测的原理乳腺癌21基因检测是通过对乳腺癌相关基因进行检测,来判断个体是否携带致病基因突变。乳腺癌21基因检测是否需要验血是的,乳腺癌21基因检测是需要进行验血的。个性化:乳腺癌21基因检测结果可以为个体提供个性化的医疗建议,帮助制定更合理的治疗方案。