最近更新时间：2026-11-03 19:00:51
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一次性捕获人类 20,000 多个基因的外显子及其侧翼区域进行高通量测序，对不同个体中的所有基因功能区域的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测，增加提示 CNVs 变异分析，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确，可有效提高单基因遗传病的诊断率。
临床辨识度低，表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病。
经单基因或 Panel 检测阴性，需要全面诊断的患者。
没有可供选择的临床指征的患者。
使用 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析，可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 Kb的微缺失 / 微重复，用来排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。
对全基因组范围内的序列进行测序，从而对不同个体中的的 SNPs、InDels、CNVs、SVs 等变异信息进行全面检测。较全外显子组所覆盖的区域更广，不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列，也覆盖了内含子序列和基因间序列，在进一步提升临床遗传检测的效能的同时，更有助于科学研究。
临床辨识度低，表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
高度怀疑患者有遗传病的可能，全外显子组测序等一种或多种遗传学检测未获得明确的分子诊断，需要全面诊断的患者
没有可供选择的临床指征的患者。
临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高，为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的患者
靶向捕获人类线粒体基因组进行高通量测序，对不同个体中线粒体基因组 37 个基因及 D-Loop 区的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测，辅助临床诊断。
临床疑似线粒体疾病患者
具有典型母系遗传特征的，临床表现复杂无法确定的疾病
简介STK11基因突变检测STK11基因突变检测需要采集静脉血样本进行检查，一般情况下可以自行采样，现场采样，上门采样，STK11基因突变检测检测周期大概需要15工作日，咨询热线4009-603-608[详细]
简介自身免疫性肝病抗体8项自身免疫性肝病抗体8项需要采集静脉血样本进行检查，一般情况下可以自行采样，现场采样，上门采样，自身免疫性肝病抗体8项检测周期大概需要3工作日，咨询热线4009-603-608[详细]
简介脊髓小脑共济失调，常隐，伴轴索神经异常脊髓小脑共济失调，常隐，伴轴索神经异常需要采集静脉血样本进行检查，一般情况下可以自行采样，现场采样，上门采样，脊髓小脑共济失调，常隐，伴轴索神经异常检测周期大概需要15工作日，咨询热线4009-603-608[详细]
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什么是基因检测？基因检测是一种通过分析个体DNA中的遗传信息来评估个体患病风险、遗传特征以及亲子关系的技术。它可以帮助人们了解自己的基因组，预测潜在的健康风险，并提供个性化的健康管理建议。基因检测的意义随着科技的不断发展，基因检测逐渐成为人们关注的焦点。通过基因检测，我们可以了解自己的疾病遗传风险，从而采取相应的预防措施，减少患病的可能性。此外，基因检测还可
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遗传病是指由遗传基因突变引起的疾病，这些基因的变异可以遗传给下一代。遗传病基因检测就是检测个体是否携带某些致病基因突变，以提前预防或治疗疾病。湘雅医院是一家专业的医院，提供遗传病基因检测服务。如果您需要进行基因检测，可以选择湘雅医院遗传科进行检测。
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