最近更新时间:2026-11-04 16:09:55
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一次性捕获人类 20,000 多个基因的外显子及其侧翼区域进行高通量测序,对不同个体中的所有基因功能区域的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,增加提示 CNVs 变异分析,测序深度更高,数据更有效,变异检测更准确,可有效提高单基因遗传病的诊断率。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病。
经单基因或 Panel 检测阴性,需要全面诊断的患者。
没有可供选择的临床指征的患者。
使用 NovaSeq 6000 高通量测序平台对染色体拷贝数变异进行检测分析,可检测 23 对染色体的非整倍体变异、大于 50 Kb的微缺失 / 微重复,用来排查自然流产、先天畸形、智力障碍、发育迟缓等多种疾病的遗传病因。


对全基因组范围内的序列进行测序,从而对不同个体中的的 SNPs、InDels、CNVs、SVs 等变异信息进行全面检测。较全外显子组所覆盖的区域更广,不仅覆盖了几乎全部基因的外显子序列,也覆盖了内含子序列和基因间序列,在进一步提升临床遗传检测的效能的同时,更有助于科学研究。

临床辨识度低,表型复杂多变、遗传异质性高、存在多种诊断可能的疾病
高度怀疑患者有遗传病的可能,全外显子组测序等一种或多种遗传学检测未获得明确的分子诊断,需要全面诊断的患者
没有可供选择的临床指征的患者。
临床诊断明确但目标疾病遗传异质性高,为获得时间或经济效益而寻求一次性、全面性的遗传学检测的患者
靶向捕获人类线粒体基因组进行高通量测序,对不同个体中线粒体基因组 37 个基因及 D-Loop 区的 SNPs、InDels 变异信息进行全面检测,辅助临床诊断。

临床疑似线粒体疾病患者
具有典型母系遗传特征的,临床表现复杂无法确定的疾病



肿瘤是一种常见疾病,基因变异是肿瘤发生的主要原因之一。
肿瘤基因检测是一种现代化的医学检测方法,可以通过对人体基因的检测,发现患者患有哪些肿瘤的基因突变。
随着科技的不断发展,基因检测越来越成为人们关注的焦点。产前全外显子基因检测是一种新型的基因检测方法,可以在胎儿发育早期,通过采集孕妇血液样本,检测胎儿的基因信息,从而了解胎儿的健康情况。那么,产前全外显子基因检测在哪些地方有做呢?一、专业检测机构一些专业的基因检测机构可以提供产前全外显子基因检测服务。这些机构通常拥有一支专业的团队,对基因检测有着丰富的经验和
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结肠癌是一种常见的恶性肿瘤,而基因检测则是对肿瘤的早期筛查和诊断的一种重要手段。那么,结肠癌几期有必要做基因检测?需要哪些证件呢?本文将为您一一解答。一、什么是基因检测?基因检测是通过提取个体的DNA样本,对其基因序列进行分析,以了解个体的基因变异情况,从而评估其遗传风险。基因检测可以用于早期疾病筛查、个体化用药、亲子鉴定等方面。二、结肠癌的分期及治疗结肠癌
作为新技术,靶向治疗有着很高的成功率,但是要想让治疗更加精准,需要对患者的基因进行检测。那么,靶向治疗前怎么做基因检测需要什么材料和样本呢?